Enfermedad de ELA: Causas, diagnóstico y tratamiento

La ELA o esclerosis latera amiotrófica es una enfermedad neuromuscular degenerativa donde se produce la muerte progresiva de las motoneuronas (responsables del movimiento muscular). Como consecuencia el paciente va perdiendo movilidad hasta su muerte (normalmente por falta de contracción de los pulmones). En este post nos centramos en conocer las causas de la ELA, así como su tratamiento y diagnóstico.

¿Cuáles son las causas de la ELA?

Se han propuesto diferentes orígenes para la esclerosis lateral amiotrófica, aunque las causas finales son aún desconocidas. Entre los orígenes propuestos se encuentran los siguientes:

• Origen genético: alteraciones genéticas. Son la causa de la ELA familiar, que representa entre el 5 y el 10% de los casos de ELA. La ELA familiar es hereditaria y se atribuye a un defecto genético en la enzima SOD-1 (superóxido dismutasa-1). La SOD-1 es una enzima antioxidante; protege a las células de la oxidación. Se cree que una mutación en esta enzima podría llevar a una muerte prematura de las neuronas.
• Origen metabólico: alteraciones en el metabolismo de un aminoácido con un importante papel en la transmisión del impulso nervioso, el  glutamato.
• Activación de mecanismos de apoptosis o “suicidio celular” que llevan a una muerte neuronal prematura.
• Reducción de algunos factores que son imprescindibles para el crecimiento neuronal.
• Otros.

El origen podría no deberse solo a uno de los supuestos arriba indicados, sino a una combinación de dos o más de ellos.

¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad de ELA?

No hay pruebas que diagnostiquen sin lugar a dudas la esclerosis lateral amiotrófica. El diagnostico lo debe realizar un neurólogo, atendiendo al historial médico de al paciente y al resultado de pruebas como el electromiograma (EMG) (registra la actividad producida por los músculos esqueléticos) o la resonancia magnética nuclear. En todo caso el diagnostico puede tardar hasta hacerse definitivo y siempre se recomienda una segunda opinión.

Cuál es el tratamiento de la ELA

No hay cura para la esclerosis lateral amiotrófica, al menos por el momento. El tratamiento va dirigido a suprimir en mayor o menor medida sus síntomas e intentar detener la progresión de la enfermedad. En este sentido se han experimentado varios avances, por ejemplo, los investigadores descubrieron agentes bloqueantes de glutamato y factores de crecimiento neuronal que podrían retrasar el avance de la ELA. Recientemente la FDA autorizo el uso de riluzol, un fármaco que incrementa la esperanza de vida del enfermo en varios meses. Los afectados reclaman que se siga investigando sobre el ELA con el fin de conseguir un tratamiento curativo.

Aparte del abordaje farmacológico, es fundamental el trabajo de terapeutas ocupacionales y demás profesionales, para que en el enfermo conserve su independencia durante el mayor tiempo posible.

Aún quedan muchas cosas por decir sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo los nuevos hallazgos sobre el origen de la enfermedad y el funcionamiento de las moto neuronas permiten ser optimistas para el futuro. ¿Estamos más cerca de conseguir una cura para la ELA? Nos gustaría decir que sí.

La entrada Enfermedad de ELA: Causas, diagnóstico y tratamiento aparece primero en El Blog de la Salud.