Síndrome del maullido de gato: Síntomas y tratamiento

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita que se caracteriza por que el aullido del recién nacido se asemeja al maullido de un gato. La enfermedad está provocada por una alteración cromosómica en el brazo corto del cromosoma 5. En este post nos centramos en los síntomas del síndrome del maullido de gato y su tratamiento.

¿Cómo se manifiesta el síndrome del maullido de gato?

Como dijimos en el anterior post, el síntoma más característico de la enfermedad es el llanto del recién nacido que -por su tono agudo debido a un desarrollo anormal de la glotis y la laringe- recuerda poderosamente al maullido de un gato. Esta cualidad se va atenuando conforme el niño crece.

Aparte del llanto, existen manifestaciones, tanto físicas como mentales. Aquí están las principales:

• Deficiencia mental de grado variable.
• Alteraciones psicofísicas: especialmente con dificultades de comunicación y lenguaje, pero también disfunciones sensoriales.
• Poco peso al nacer, lento crecimiento y perímetro craneal reducido (cabeza pequeña).
• El bazo y uno de los riñones están ausentes.
• Cara redondeada y a menudo mofletuda (por su apariencia se la llama “cara de luna”).
• Ojos separados, orejas bajas y cuello corto.
• Escoliosis y fragilidad ósea.
• Los dedos, tanto de manos como de pies, pueden estar parcialmente unidos por una membrana.
• Los afectados tienen manos pequeñas, con una única línea en la palma de la mano, y los pies planos.
• Debilidad muscular y fragilidad ósea.
• Dificultades en el desarrollo de las habilidades motoras.
• Problemas visuales: miopía, astigmatismo, estrabismo…
• Hendidura en el labio y el paladar (produce un mohín característico) y dientes mal alineados.
• Cardiopatía congénita ocasional.
• Y otras muchas más.

En cuanto a su comportamiento, los afectados por el síndrome del maullido de gato son tímidos (pueden tener miedo a algunos objetos), hiperactivos y poseen un marcado sentido del humor. Dan grandes muestras de cariño y afectividad, pero a veces se ponen agresivos y desafiantes, llegando incluso a autolesionarse.

La gravedad de los síntomas depende del alcance de la deleción en el cromosoma 5 (que como recordemos era la causante de la enfermedad). Cuanto mayor sea el trozo de cromosoma que falta, más genes se verán afectados y peores serán los síntomas.

¿Cómo se trata el síndrome del maullido de gato?

No hay cura para el síndrome del maullido de gato. El tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida del enfermo, cuya esperanza de vida ronda los cincuenta años, y en que alcance el máximo su desarrollo intelectual posible dentro de sus limitaciones. En este sentido es fundamental el trabajo con fisioterapeutas, logopedas y psicólogos. Con un buen trabajo de estos profesionales se logran grandes avances en áreas como la comunicación.

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